Wskazania

Pacjent powinien zostać skierowany na konsultację do lekarza genetyka w następujących sytuacjach:

• podejrzenie lub rozpoznanie choroby uwarunkowanej genetycznie,
• cechy dysmorfii,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawność intelektualna,
• wady wrodzone,
• niskorosłość,
• pierwotny brak miesiączki,
• niepłodność małżeńska,
• niepowodzenia rozrodu (poronienia, obumarcie płodu, urodzenie martwego dziecka),
• pokrewieństwo partnerów,
• ciąża podwyższonego ryzyka:
  • nieprawidłowe wyniki przesiewowych testów ciążowych
  • nieprawidłowy obraz USG
  • wiek kobiety ciężarnej > 35 lat
  • choroba genetyczna u dziecka z poprzedniej ciąży lub w rodzinie
  • choroba genetyczna w rodzinie
• podejrzenie dziedzicznej choroby nowotworowej,
• lęk przed chorobą genetyczną.